Neuveriteľné: Na svete sú ľudia, ktorí musia každý deň vypiť až osem litrov vody! Je s tým spojené nesmierne trápenie, a to po celý život, pričom žiadny lekár nevie, kedy príde ich smrť

Jedným z týchto poľutovaniahodných nešťastníkov, ktorý má takýto nešťastný osud je aj 13 ročný Niklas z mesta Allstedt – 8500 obyvateľov - v Sasku-Anhaltsku.

Jeho matka Katrin Zelmer musí chodiť každý týždeň do mestského supermarketu kupovať pre neho 56 fliaš perlivej vody. Pre jej syna Niklasa je to životne absolútne dôležité, lebo trpí na mimoriadne zriedkavú genetickú poruchu, známu ako cystinóza a musí vypiť 8 litrov denne, aby sa vyhol dehydratácii.

Niklas je neustále smädný, a keď nepije dostatočne, zrazu má veľké sucho v ústach v hrdle. To je súčasťou jeho tragickej – nikdy nekončiacej  choroby.“

V Nemecku trpí na túto tragickú poruchu len 80 ľudí.

Postihnuté sú aj svaly, oči a kosti.

Niklas sa narodil zdravý. Vo veku 7 mesiacov náhle začal byť apatický, zvracia a povážlivo chudne. Katrin, vyštudovaná lekárska asistentka, tušila, že tu niečo nie je v poriadku.

Až do 80. rokov 20. storočia sa postihnutí touto genetickou poruchou nedožívali dlhšie ako 10 rokov. Život im predlžuje len nový liek.

Niklas ho berie denne  - spolu 20 tabletiek za 24 hodín plus roztok elektrolytu.

Nikto nevie, koľko rokov sa dožije Niklas - žiadny lekár na to nemá odpoveď.

V súčasnosti je v 6. triede. Do školy musí nosiť 4 litre vody. Pomáha mu ju nosiť jeho špeciálny školský asistent.

Niklas, má za sebou už 7 operácií a 5 rokov bol umelo živený.

Katrin Zelmer hovorí: "Je to všetko nesmierne ťažké. Dlhé cesty na terapeutické sedenia a kliniky. Je to vyčerpávajúce duševne a samozrejme veľmi zaťažujúce najmä finančne."

Preto rodina zriadila aj darovací účet. Bez pomoci by to nezvládli. Pretože Niklas vypije 8 litrov denne, musí aj v noci každé 2 až 3 hodiny piť a chodiť na toaletu. Cez deň sa chodí vymočiť asi každých 40 minút a samotné pitie mu trvá asi 2 hodiny.

Toto ochorenie je lyzozomálna metabolická porucha. Lyzozómy sú bunkové organely, ktoré trávia vlastný, ale aj cudzí materiál bunky. Pri cystinóze sa cystín – aminokyselina – nemôže uvoľniť z lyzozómov, čo postupne vedie k ničeniu čoraz väčšieho počtu buniek.

Tento proces prebieha vo všetkých bunkách tela. Obličky sú prvým orgánom, ktorý je vážne postihnutý, nasledujú oči, svaly, kosti, štítna žľaza a centrálny nervový systém.

Choroba trvá celý život – je nevyliečiteľná.